혈액 검사만으로 ‘알츠하이머병’을 조기 진단할 수 있는 가능성이 제시됐다.

분당서울대병원 신경과 박영호 교수 연구팀(순천향대서울병원 한상원 교수·분당서울대병원 편정민 교수·황지윤 연구원·인디애나대학 노광식 교수·박탐이나 연구원)은 알츠하이머병의 진행과 밀접한 혈액 속 유전자 발현 양상을 규명했다고 22일 밝혔다.

현재 알츠하이머병의 진단을 위해서는 비용이 높은 PET(양전자방출단층촬영) 검사나 위험 부담이 큰 뇌척수액 검사를 해야 한다. 이에 연구팀은 간단한 혈액 검사만으로 알츠하이머병을 조기 진단할 수 있는 가능성을 확인하기 위해 이번 연구를 진행했다.

연구팀은 분당서울대병원과 서울대병원에 등록된 알츠하이머병 환자 523명의 혈액 샘플을 수집해 RNA 시퀀싱을 통해 유전자 발현 양상을 분석했다. 그 결과, 조기 발병군에서는 18개, 후기 발병군에서는 88개의 유전자가 정상인 대비 다른 양상으로 발현되는 것이 확인됐다. 

특히 후기 발병 환자에서는 알츠하이머병 주요 원인 중 하나인 베타-아밀로이드 침착과 연관된 SMOX, PLVAP 유전자의 활성도가 크게 감소했다. 이외에도 에너지 대사(AMPK 경로), 손상 단백질 분해(유비퀴틴 경로), 세포 청소 기능(미토파지) 관련 유전자도 기능 저하가 나타나는 경향이 있었다.

연구팀은 이번 결과가 알츠하이머병의 발병 시기에 따라 서로 다른 유전자 발현 특성을 보인다는 사실을 시사한다며, 이 같은 유전자 발현 정보가 혈액 검사만으로 알츠하이머병의 조기 진단 및 맞춤형 치료 전략 개발을 위한 중요한 단서가 될 것이라고 기대했다.

이번 연구 결과는 알츠하이머병협회(Alzheimer’s Association) 공식 학술지인 ‘Alzheimer’s & Dementia’(IF 13.1) 2월호에 게재됐다.

박영호 교수는 “이번 연구는 혈액 기반 유전자 발현 정보를 통해 알츠하이머병의 진행과 연관된 생물학적 경로를 규명하고, 조기 진단 및 치료 타깃 발굴의 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 있다”며 “향후 대규모 환자군을 대상으로 한 추가 연구를 통해 실제 임상 적용 가능성을 검증해나갈 계획”이라고 밝혔다.