조기 진단이 어려운 자폐스펙트럼장애(ASD)을 뇌 영상 AI를 활용해 더욱 정확하고 신속하게 진단할 수 있는 근간이 마련됐다.

서울대병원 김붕년 교수(장수민 전임의)·한양대병원 이종민 교수(김인향 교수) 공동연구팀은 2015년 5월부터 2019년 9월까지 58명의 자폐스펙트럼장애 환자군과 48명의 대조군을 대상으로 MRI 뇌 영상 기반 머신러닝 AI 알고리즘을 통해 진단 구분능력을 평가한 연구 결과를 17일 밝혔다.

연구팀은 3~6세 참여자를 매개변수별로 T1 강조 MRI 모델, 확산텐서영상 모델, 다중 MRI 모델을 나눴다. 이후 머신러닝 AI 알고리즘을 통해 자폐군(IQ 70 미만의 저 기능 환자)과 대조군으로 진단 구분하는 능력을 각각 평가했다.

그 결과 다중 MRI 모델에서 정확도 88.8%, 민감도 93.0%, 특이도 83.8%로 높은 진단 구분 능력을 보여줬다. 특히 다중 MRI 모델의 정확도는 T1 강조 MRI(78.0%)와 확산텐서영상(78.7%)을 단독으로 활용했을 때보다 10%p 향상된 것으로 나타냈다.

또한 자폐스펙트럼장애를 진단하는 가장 중요한 영상지표는 후두엽의 피질두께, 소뇌각의 확산도, 후측 대상회 연결도로 밝혀졌다.

이 연구는 학술지 ‘자폐 및 발달장애 저널’(Journal of Autism and Developmental Disorders) 최신 호에 발표됐다.

자폐스펙트럼장애는 아동의 약 1~2%에서 발병하는 신경 발달장애다. 주로 사회적 관계 형성의 어려움, 정서적 상호작용의 문제, 반복적 행동과 제한된 관심 등이 특징이다. 발병 원인은 유전적·환경적 요인의 상호작용으로 알려져 있으며, 최근에는 사회적 뇌의 구조 및 기능 발달 이상과 관련된다는 보고가 늘고 있다.

이번 연구는 정확한 진단과 적극적인 치료가 중요한 영유아 환자를 대상으로 진행했다는 점에서 의의가 있다. 지금까지 자폐스펙트럼장애 진단은 발달과정에서의 이상 행동이나 표현을 관찰한 후 증상평가를 통해 내려졌다. 이 진단법은 전문가 간에 일치도는 높으나, 관찰자의 주관이 개입할 여지가 있고 발병 원인과 연관성을 파악할 수 없다는 한계가 있다.

김붕년 교수(소아청소년정신과)는 “이번 연구로 발달지연이 심한 영유아 자폐스펙트럼장애 환자를 생물학적 지표에 근거해 진단함에 있어, 기계학습을 통한 다중 MRI의 활용이 유용하다는 것을 확인할 수 있었다”라며, “향후 추가 연구를 통해 다중 MRI에 기능적 뇌 영상 데이터를 추가해 보완한다면 자폐 진단의 정확도를 높여줄 것으로 기대된다”고 덧붙였다.