국내 소아 급성림프모구백혈병(ALL) 환자가 전국 어디에서나 동일한 최적의 치료를 받을 수 있는 기반이 마련됐다.

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 최은화, 이하 사업단)은 이건희 소아암·희귀질환 극복 사업의 일환으로 국내 최초 통합 치료 시스템이 구축됐다고 31일 밝혔다.

사업단은 이번 통합 치료 시스템 구축으로 선진국형 통합 유전체 분석과 NGS 기반 미세 잔존질환 분석(MRD) 검사를 전국의 환자에게 무상으로 지원하고, 이를 기반으로 한 정밀 의료 치료 임상 연구를 통해 가능하게 됐다고 설명했다. 또한, 이에 따라 소아 급성림프모구백혈병 환자들은 이제 확립된 치료 프로토콜에 따라 전국 어디서나 동일한 수준의 치료를 받을 수 있게 됐다고 덧붙였다. 특히, 이번 치료 프로토콜은 세계 최초로 NGS-MRD를 기반으로 한 치료법으로 의미가 크다고 강조했다.

백혈병은 소아에서 가장 많이 발생하는 암 중 하나다. 그중 급성림프모구백혈병은 미성숙한 림프구가 과도하게 발생하는 혈액암으로, 국내 소아 백혈병 환자의 약 80%를 차지한다. 급성림프모구백혈병의 완치율이 90%에 이르지만, 약 15%의 환자에게서는 재발이 발생한다. 이 경우 완치율은 50% 미만으로 낮아져 예후가 불량해진다. 따라서 재발 위험이 높은 환자를 미리 선별하여 강력한 항암제와 조혈모세포이식 등 독성이 높은 치료를 적용하고, 재발 위험이 낮은 환자에게는 항암제를 최소화하는 치료가 필요하다.

사업단은 통합 유전체 검사를 기반으로 한 치료가 국내에서도 시행됨에 따라, 환자들은 최적의 진단 및 맞춤 치료를 받을 수 있게 되었다며, 유전체 분석 결과를 바로 적용해 위험군별로 표준화된 치료를 제공함으로써 진단부터 치료까지 최신의 검사에 기반한 최적의 치료를 받을 수 있게 됐다. 이는 치료 성적을 향상시키고, 치료 독성을 줄이는 데 크게 기여를 할 것으로 기대했다.

최은화 소아암·희귀질환지원사업단장(서울대어린이병원장)은 “소아암사업부가 국내 최초 소아 급성림프모구백혈병 치료 프로토콜을 정립함으로써 이번 사업의 핵심 목표이자 지속 가능한 소아 의료체계로 향하는 교두보를 마련했다”며 “앞으로도 사업단은 다기관·다학제 기반의 연구를 통해 소아암과 희귀질환으로 고통받는 전국의 아이들이 적재 적시에 최적의 치료를 받을 수 있는 시스템을 구축해 나가겠다”고 말했다.

강형진 소아암·희귀질환지원사업단 소아암사업부장(서울대병원 소아청소년과)는 “고(故) 이건희 회장의 기부금을 통해 소아 혈액암 환자들에게 선진적인 유전체 및 미세 잔존질환 분석 결과를 제공할 수 있었다”며 “더 나아가 분석 결과에 따라 위험군별로 최적의 치료를 받을 수 있도록 표준화된 치료법을 마련하여 전국 환자들에게 혜택을 줄 수 있게 됐다는 점에서 의미가 크다”고 말했다.