인공지능(AI)과 유전체 분석 기술이 결합해 희귀 유전질환 조기 진단의 새로운 길을 제시했다.

AI 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표이사 금창원)은 서울대병원 이은경 교수팀과 협력하여 레버 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis)라는 희귀 질환 진단 연구를 통해 국내 최초로 단일부모동일배체이형성(Uniparental Isodisomy, UPD)으로 인한 RPE65 유전자 연관 망막 질환을 진단했다고 7일 밝혔다. 이는 희귀 유전질환의 정밀 진단 가능성을 보여주는 중요한 사례로 평가된다.

이번 연구는 유전성 망막 질환 환자의 발굴 및 치료 연구의 하나로 진행되었으며, AI 기반의 유전변이 해석 기술이 핵심적인 역할을 했다. 레버 선천성 흑암시는 26개의 유전자가 원인으로 알려져 정확한 진단이 어려운 질환이다. 쓰리빌리언은 2021년 노바티스의 지원으로 헬스엑스챌린지에 선정돼 118종의 모든 유전성 망막 질환을 신속하고 정확하게 진단할 수 있는 AI 기술을 개발했다. 이번 연구에서는 한국노바티스의 IRD 환자 진단지원프로그램을 활용하여 유전성 망막질환으로 의심되는 환자를 진단하는 데 성공했다.

특히 이번 환자는 단일부모동일배체이형성이라는 특이한 유전적 배경을 가지고 있었다. 일반적인 유전자 검사를 통해서는 발견이 어려운 사례였지만, 전장엑솜(WES) 검사를 활용해 이를 정확히 진단할 수 있었다. RPE65 유전자는 미국 FDA 승인을 받은 유전자 치료제가 존재하는 유일한 원인 유전자이며, 이번 연구를 통해 환자는 진단 후 5개월 이내에 치료제를 처방받을 수 있었다. 이는 희귀 유전질환 환자가 더 신속하고 정밀한 진단을 통해 치료 기회를 얻을 수 있음을 보여주는 성과다.

이번 연구 결과는 국제학술지 Molecular Genetics and Genomic Medicine에 최근 발표되었다. 연구를 주도한 이은경 교수는 "전장엑솜 검사가 아니었다면 단일부모동일배체이형성을 확인하기 어려웠을 것"이라며, AI 기반 유전체 분석 기술의 중요성을 강조했다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 "현재 글로벌 7개 제약사와 진단 지원 협력을 진행 중이며, 앞으로 협력사를 더욱 확대해 희귀질환 진단 기술의 발전과 상용화를 가속할 계획"이라며, "진단받지 못하고 고통받는 전 세계 수많은 희귀질환 환자를 위해 기술 개발과 서비스 개선을 지속해 나가겠다"고 말했다.

이번 성과는 AI 기술이 희귀 유전질환 진단의 패러다임을 변화시키는 데 기여할 수 있음을 보여준다. 앞으로 AI 기반 유전체 분석 기술이 더욱 정교해지고, 다양한 임상 적용이 이루어진다면, 희귀질환 환자들의 조기 진단과 치료 기회가 더욱 확대될 것으로 기대된다.