카이스트 바이오및뇌공학과 이상완 교수(신경과학-인공지능 융합연구센터장)와 세브란스병원 소아정신과 천근아 교수(연세자폐증연구소장) 연구팀은 ASD의 뇌영상 빅데이터를 활용해 자폐의 증상과 예후를 예측하는 딥러닝 모델을 개발했다고 밝혔다.

ASD는 뇌 발달 장애의 하나로 사회적 의사소통의 결함과 제한된 관심사 및 반복적인 행동이 대표적인 특징이다. 2020년도 미국 CDC(미국질병통제예방센터)의 통계자료에 따르면 ASD의 유병률은 54명당 1명으로 매년 증가하는 추세이다. 국내 유병률도 약 2% 내외이다.

ASD는 아동 행동 관찰 및 상담과 정신질환 진단분류매뉴얼(DSM-5)에 근거해 진단한다. 하지만 환자 개인차가 심해 자폐에 대한 정확한 진단이 어렵고 예후를 예측하기도 어렵다.

연구팀은 세브란스병원에 구축된 3~11세 ASD 환자 84건의 MRI 빅데이터와 국제컨소시엄으로 구축된 1000여 건의 자폐증 환자 MRI 빅데이터를 활용해 MRI 영상으로 자폐의 진단과 예후를 예측할 수 있는 딥러닝 모델을 개발했다.

연구팀은 공간 변경 네트워크(Spartial Transformer Network, STN)와 3D 컨볼루션 신경망(convolutional neural network, CNN)을 활용한 모델을 구축하고, MRI 빅데이터를 학습시켰다.

이렇게 구축된 모델에 클래스 활성화 매핑(class activation mapping) 기법을 적용해 형태학적인 특징을 추출하고 이를 뇌영상에 투영시키는 방식으로 분석했다. 더 나아가 인자들간의 관계 분석을 위해 강화학습 모델의 일종인 회귀형 주의집중 모델(recurrent attention model)을 학습시켰다.

분석결과 뇌의 기저핵을 포함한 피질 하 구조가 자폐 심각도와 관련이 있음을 확인했다. 그간 의사들 사이에서 자폐증을 진단할 때 뇌 영상 자료는 활용 가치가 크지 않다는 인식이 보편적이었으나, 이번 연구가 새로운 가능성을 제시했다고 연구팀은 전했다.

이번 연구결과는 ASD 아동들의 뇌영상 빅데이터를 이용한 국내 최초의 AI연구성과로, 국제전기전자기술자협회(IEEE)에서 발행하는 저널인 IEEE 엑세스(Access) 온라인판에 게재됐다.

이 교수는 “진료 현장에서 자폐를 진단하고 연구하는데 구조적 연관 후보를 제공할 수 있게 됐다”말했다.

천 교수도 “자폐증 환자들에게 개별 맞춤 진단과 예후를 예측하는데 의미를 가질 것”이라고 덧붙였다.