쓰리빌리언, 서울아산병원 K-gNBS 사업 참여…신생아 유전체 분석 수행

AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 서울아산병원이 수행하는 전장 유전체 염기서열 기반 신생아 선별검사(K-gNBS) 사업에 참여한다.

쓰리빌리언은 서울아산병원과 K-gNBS 사업의 유전체 분석 및 변이 해석 위탁계약을 체결했다고 15일 밝혔다.

K-gNBS는 질병관리청 지원으로 진행되는 신생아 선별 유전자 검사 연구 사업이다. 서울아산병원 이범희 교수팀이 주관연구기관으로 참여해 사업을 총괄하며, 전장 유전체 분석(WGS)을 활용해 신생아 단계에서 500여 개 희귀질환과 관련된 유전 정보를 확인하고 임상적 활용 가능성을 검증하는 것을 목표로 한다.

계약 기간은 2026년 6월부터 2028년 12월까지로 총 1,800건 규모의 검사가 계획돼 있다.

쓰리빌리언은 이번 사업에서 신생아 전장 유전체 스크리닝 검사 수행과 변이 해석, 검사 결과 리포트 제공을 담당한다.

신생아 선별검사는 일반적으로 출생 직후 채취한 혈액을 이용해 선천성 대사이상질환 등을 확인하는 방식으로 시행된다. K-gNBS는 전장 유전체 분석을 활용해 유전질환 선별검사의 임상적 활용 가능성을 평가하는 연구 사업이라는 점에서 차이가 있다.

쓰리빌리언은 지난 1일 유전체 기반 신생아 선별검사 서비스 '3B-NEO'를 출시한 바 있다. 회사는 이번 사업 참여를 통해 신생아 유전체 검사 분야의 임상 경험을 축적하고, 향후 국내 유전체 기반 신생아 선별검사 체계 구축에 필요한 기술 및 운영 역량을 강화해 나갈 계획이라고 설명했다.