삼성서울병원 전병우 교수, 비결핵항산균 폐질환 유전 위험 변이 규명…AJRCCM 게재

전 세계적으로 비결핵항산균 폐질환(NTM - nontuberculous mycobacterial pulmonary disease) 환자가 증가하면서, 이 질환은 장기 사망률이 낮지 않은 만성 호흡기 감염질환으로 주목받고 있다.

비결핵항산균은 토양과 물 등 자연환경에 널리 존재하는 미생물이다. 대부분의 사람에게는 큰 문제가 되지 않지만, 일부에서는 폐에 만성 감염을 일으키는 질환으로 발전할 수 있다. 질환이 진행되면 만성 기침, 가래, 체중 감소 등의 증상이 나타나며 폐 조직이 점차 손상될 수 있다. 특히 고령화와 만성 폐질환 환자의 증가로 인해 최근 여러 국가에서 환자 수가 꾸준히 늘어나는 추세다.

현재까지 비결핵항산균 폐질환의 발생 기전은 완전히 규명되지는 않았다. 다만 임상적으로는 중년 여성에서 상대적으로 마른 체형을 가진 환자에게서 흔히 발생하는 특징이 알려져 있다.

이러한 상황에서 삼성서울병원 전병우 교수 연구팀은 성균관대 삼성융합의과학원, 서울대학교, 전북대학교를 비롯해 일본·미국 연구진과의 국제 협력을 통해 대규모 유전체 연구를 수행하고 새로운 사실을 규명했다. 비결핵항산균 폐질환과 관련된 새로운 유전적 위험 변이를 발견했고, 체질량지수(body mass index)가 낮을수록 질환 위험과 연관될 가능성을 제시했다.

해당 논문은 2025년 American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine에 ‘Novel genetic loci for nontuberculous mycobacterial pulmonary disease and potential protective effect of body mass index’라는 제목으로 게재됐다. 이는 동일한 환경에 노출되더라도 일부 사람만 질환에 걸리는 이유를 설명하는 단서가 될 수 있는 결과로 해석된다.

해당 논문 발표 전에도 전 교수 연구팀은 비결핵항산균 폐질환에 관한 대규모 연구를 수행한 바 있다. 해당 연구에서는 장기 추적 결과 일정 수준의 사망률이 보고되며 공중보건적 위험성이 제기됐다.

또한 전병우 교수 연구팀은 전국 건강보험 데이터를 분석한 연구를 통해 비결핵항산균 감염의 연간 유병률이 2007년 인구 10만 명당 6.7명에서 2016년 39.6명으로 증가한 것으로 나타났다고 밝혔다.

전병우 교수는 “비결핵항산균 폐질환이 단순한 세균 감염으로만 설명될 수 있는 질환이 아니라 환자의 체질적 요인, 환경적 요인, 그리고 미생물학적 특성이 복합적으로 작용하는 질환”이라며 “이러한 질환에 대한 전문적 이해도를 바탕으로 유전적·환경적 위험 요인 연구 등 다양한 접근이 필요하다”고 말했다.