쓰리빌리언 ‘AI 유전변이 해석 모델’, 美 유전학회서 상위 60편 선정

AI 진단 연구 4편 공개…트랜스포머 기반 통합 분석 기술 ‘3ASC 2.0’ 구두 발표

AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 14일부터 18일(현지 시각)까지 미국 보스턴에서 열린 ‘2025 미국유전학회(ASHG 2025)’에서 AI 유전변이 해석 기술 관련 연구 초록 4편을 발표했다고 16일 밝혔다.

쓰리빌리언은 이번 학회에서 ▲AI 통합 변이 해석 모델 ‘3ASC 2.0’ ▲대형언어모델(LLM) 기반 자동 ACMG 판정 시스템 ‘AIVARI’ ▲AI 유전체 분석 플랫폼 ‘GEBRA’ ▲서울대병원과 공동 수행한 전장유전체 기반 희귀질환 임상연구 등 4편의 연구를 공개했다.

이 가운데 ‘3ASC 2.0’은 전체 3,000여 편의 포스터 중 상위 60편에 포함돼, 구두 발표 세션인 ‘라이트닝 토크(Lightning Talk)’에서 소개됐다. 라이트닝 토크는 학회가 과학적 완성도와 응용 가능성을 고려해 일부 연구를 선정해 짧은 발표 기회를 제공하는 프로그램이다.

‘3ASC 2.0’은 트랜스포머(Transformer) 기반 딥러닝 모델로, 희귀질환 환자의 전장유전체(WGS)와 엑솜(WES) 데이터를 통합 분석해 다양한 변이 유형을 동시에 해석할 수 있도록 설계됐다. 기존에는 단일염기변이(SNV), 삽입결실(INDEL), 복제수변이(CNV), 반복서열(STR) 등 변이 유형별로 별도 분석이 필요했으나, 이번 모델은 하나의 AI 시스템에서 통합 평가가 가능하다는 점이 특징이다.

회사에 따르면 ‘3ASC 2.0’은 내부 검증에서 후보 변이 중 실제 원인 변이를 상위 10개 내에서 98% 확률(Top-10 recall)로 검출했으며, 전체 모델 정확도(AUROC)는 99.6%를 기록했다. 이번 결과는 학회 발표 초록 단계의 데이터로, 향후 학술지 게재를 통해 추가 검증이 진행될 예정이다.

이경열 쓰리빌리언 AI총괄이사는 “세계적으로 권위 있는 학회에서 4년 연속 연구를 발표하고 구두 발표 기회를 얻은 것은 회사의 기술 경쟁력을 보여주는 사례”라며 “AI 기반 유전체 해석의 효율화를 통해 희귀질환 진단의 접근성을 높이겠다”고 말했다.

쓰리빌리언은 2022년부터 매년 ASHG에 참가해 AI 기반 유전변이 해석 및 희귀질환 진단 연구를 발표해 왔다. 해당 기술은 현재 연구 단계로, 향후 인허가 절차를 통해 임상 적용 가능성이 검토될 예정이다.