쓰리빌리언, ICML 2026 워크숍 논문 4편 채택…유전체 해석·신약 타깃 연구 발표

생성형 AI·멀티모달 AI 기반 유전체 해석 연구 발표

AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 오는 7월 6일부터 11일까지 서울 코엑스에서 열리는 국제 머신러닝 학회 'ICML 2026(International Conference on Machine Learning)' 워크숍에서 논문 4편이 채택됐다고 30일 밝혔다.

ICML은 뉴립스(NeurIPS), ICLR과 함께 머신러닝 분야의 대표적인 국제 학회로 꼽힌다. 쓰리빌리언은 이번 워크숍에서 희귀질환 진단을 위한 유전변이 해석 기술과 환자 유전체 데이터를 활용한 신약 타깃 발굴 연구를 발표할 예정이다.

채택된 논문 가운데 3편은 생성형 AI와 에이전트형 AI의 생명과학 활용을 주제로 한 'GenBio' 워크숍에 선정됐다. 이 가운데 유전변이 해석 AI인 'AIVARI Agent' 연구는 GenBio 워크숍의 스포트라이트 논문으로 채택됐다.

'AIVARI Agent'는 임상 보고가 필요한 유전자 변이를 판별하는 AI 에이전트다. 회사는 변이의 병원성, 유전 양식, 관련 문헌 등 다양한 근거를 종합 분석해 질환 관련성을 평가하고, 유전변이 해석 과정의 정확도와 일관성을 높일 수 있도록 설계했다고 설명했다.

또 다른 연구인 'AnomalyModifier'는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 유전체 데이터를 활용해 신약 개발 타깃 후보가 될 수 있는 억제 변이를 발굴하는 AI 모델이다. 연구팀은 희귀질환 분야에서 부족한 정답 데이터를 이상치 탐지 방식으로 분석해 환자 유전체 데이터를 신약 타깃 연구에 활용할 가능성을 제시했다.

이와 함께 단백질 언어모델 'ESM-2'를 활용한 기능 상실 변이 해석 연구와 단백질 언어모델 및 DNA 언어모델을 결합해 유전자 변이의 병원성을 예측하는 멀티모달 AI 프레임워크 연구도 각각 GenBio와 'FM4LS' 워크숍에서 발표된다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 이번 ICML 워크숍 논문 채택이 회사의 AI 유전체 해석 기술을 세계 무대에서 인정받은 성과라고 평가했다. 이어 유전 진단과 환자 데이터 기반 신약 타깃 발굴을 아우르는 AI 기술을 지속적으로 고도화해 희귀질환 환자의 진단과 치료 기회 확대에 기여하겠다고 밝혔다.