국내 연구진, 자궁근종의 ‘악성’ 여부 감별하는 진단 알고리즘 모델 개발

불필요한 수술 감소 및 조기 진단 기대

여성에게 흔하게 발생하는 자궁근종의 악성 여부를 판별하는 진단 알고리즘 모델이 국내 연구진에 의해 개발됐다.

분당서울대병원 산부인과 김기동 교수팀과 한동대학교 생명과학부 안태진 교수팀이 자궁근종(uterine leiomyoma)과 자궁평활근육종(leiomyosarcoma)을 감별하는 진단 알고리즘 모델을 ‘세계 최초’로 개발해 성능을 입증했다고 11일 밝혔다.

자궁의 대부분을 이루고 있는 평활근에 생기는 종양은 대부분 양성 종양인 자궁근종이지만, 매우 드물게 악성 종양인 자욱평활근육종이 발생하기도 한다. 자욱평활근육종은 자궁근종과 모양이나 크기가 차이가 없어 수술 전 진단이 어렵다. 이에 자궁근종인데 자궁평활근육종을 우려해 수술받는 경우가 있으며, 근종 제거 수술을 받은 후에 자궁평활근육종으로 진단되어 자궁을 제거하는 수술을 다시 받는 경우가 있다. 자궁평활근육종 환자가 근종만 제거하는 수술을 받은 경우 암세포가 퍼져서 재발률과 사망률이 증가하기도 해 수술 전 자궁근종과 자궁평활근육종을 구별하는 검사법의 필요성이 제기되어 왔다.

분당서울대병원 산부인과 김기동 교수팀과 한동대학교 생명과학부 안태진 교수팀은 공개된 데이터로부터 수집한 114개의 정상 자궁 조직 샘플과 31개의 자궁평활근육종 샘플을 바탕으로 정상 자궁 조직보다 자궁평활근육종에서 발현의 분산이 크게 나타나는 17개의 유전자 ‘전사체(transcripton)’를 기계학습 시켜 ‘심층신경망(DNN)’과 ‘서포트벡터머신(SVM)’등 4가지 분류기를 개발했다. 전사체는 한 세포에 존재하는 모든 RNA 분자의 총합을 뜻한다.

연구팀은 분류기의 성능을 검증하기 위해 35개의 정상 자궁 조직 샘플 및 자궁평활근육종 샘플을 수집해 정확도, 민감도 등을 평가했다. 평가 지표는 AUC(ROC 커브 아래 부분의 면적의 너비)를 사용했다. AUC는 특정 검사 도구의 정확도를 나타내는 통계 기법으로 인공지능 러닝 모델의 성능평가 지표로 주로 사용되며 1에 가까울수록 더 높은 정확도를 나타낸다. 연구팀이 개발한 모델 가운데 DNN 분류기의 정확도, 민감도, 특이도 및 균형 정확도가 각각 0.922, 0.889, 1.00, 0.944로 높은 성능을 나타냈다.

이번 연구는 방사선종양학 분야의 국제학술지 ‘BMC Cancer’에 게재됐다.

김기동 교수는 “영상 검사만으로는 구별이 불가능했던 자궁근종과 자궁평활근육종을 감별 진단하는 알고리즘을 성공적으로 개발함으로써 수술 전에 최적의 치료 계획을 수립할 수 있는 단초를 제공했다는 점에서 의미가 깊다”며, “양성 자궁근종 환자는 불필요한 수술을 피할 수 있으며 자궁평활근육종 환자는 조기에 수술을 시행함으로써 종양의 전이를 최소화할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.