EDGC, AI 기반 염색체 복제수 변이 검출 방법 SCI급 국제학술지 등재

EDGC(이원다이애그노믹스)가 염색체 복제수 변이(CNV) 검출 성능 개선을 위한 인공지능 분석 방법에 대한 논문이 SCI급 국제학술지 Diagnostics 최근호에 게재됐다고 15일 밝혔다.

이번 논문은 인간 게놈의 구조적 변이의 주요 원인이자 다양한 질환을 유발하는 복제수 변이(CNV)를 분석하는 방법에 대한 것으로, 새로운 머신러닝 기반 접근 방식을 적용해 복제수 변이 검출 기능을 높였다. 연구팀은 정확한 복제수 변이 분석에 영향을 미치는 데이터 편향 현상을 완화하기 위해 새로운 머신 러닝 방법을 채택했으며, 총 1만 6046명의 한국 신생아 샘플 분석에서 39개의 유전 질환과 관련된 복제수 변이 342건을 확인했다.

사측은 논문에 소개된 새로운 머신러닝 접근법을 사용한 복제수 변이 스크리닝이 희귀 돌연변이 및 복제수 변이 관련 염색체 장애로 인한 발달 장애 및 선천성 기형 환자의 선별을 크게 개선할 수 있다는 점에서 주목된다고 전했다.

이어 이번 기술이 출산 후 신생아에게 발현될 수 있는 염색체 이상 및 유전성 질환을 조기에 찾아내는 자사의 신생아 검사 서비스 ‘지스캐닝’에 적용됐다고 덧붙였다.

EDGC 이민섭 대표는 “이번 논문에서 증명한 것처럼 EDGC의 새로운 복제수 변이 분석 방법은 신생아의 건강 관리 및 유전 질환의 조기 발견에 혁신을 이뤘다”며, “EDGC는 지속적인 기술 개발 및 개선을 통해 글로벌 유전체 분석 기업으로 위치를 더욱 견고히 할 것”이라고 말했다.