유전자검사 활용 범위가 확대되는 가운데, 한국유전자검사평가원이 검사 목적 분류 기준을 정리한 지침서를 발간했다.

한국유전자검사평가원은 유전자검사 기준을 더 체계적으로 안내하기 위해 ‘유전자검사 목적별 범주 분류 지침서’를 지난 12일 처음 발간했다고 밝혔다.

이번 지침서는 ▲질병의 진단 및 치료 ▲질병의 예측 ▲예방 ▲유전적 혈통 확인 ▲개인식별 및 친자확인 등 5개 유전자검사 목적 범주에 대한 기준을 담았다.

특히 현장에서 혼선이 발생할 수 있는 ‘질병의 진단 및 치료 목적’과 ‘질병의 예측 목적’을 세분화해 구체적인 판단 기준과 분류 요소를 제시한 것이 특징이다.

최근 유전자검사는 질병 진단뿐 아니라 질병 위험 예측, 약물 반응 분석 등으로 활용 범위가 확대되고 있다. 이번 지침서는 검사 목적에 따른 범주 기준과 함께 검사방법·검사 대상 질환·검사대상자에 대한 개념도 함께 설명해 현장 판단 기준을 구체화했다고 평가원은 설명했다.

지침서에는 차세대염기서열분석(NGS), 중합효소연쇄반응(PCR), Sanger 염기서열분석(Sanger sequencing) 등 주요 검사방법과 생식세포 변이, 체세포 변이, 약물유전체 등 관련 개념도 포함됐다.

보건복지부와 한국유전자검사평가원은 이번 지침서 발간을 통해 유전자검사기관의 검사 목적 분류 기준 적용이 보다 일관되고 명확하게 이뤄질 것으로 기대하고 있다고 밝혔다.

신명근 한국유전자검사평가원 원장은 “이번 지침서는 유전자검사기관들이 검사 목적 기준을 더 쉽게 이해하고 실제 현장에서 활용하는 데 도움이 될 것”이라며 “급변하는 유전자검사 기술 발전 흐름에 맞춰 지침서를 지속적으로 보완하고 업데이트할 계획”이라고 말했다.

이번 지침서는 보건복지부와 한국유전자검사평가원 누리집에서 확인할 수 있다.