유전체 분석 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 글로벌 희귀질환 진단 지원 프로그램 ‘iHope’의 공식 진단 파트너로 참여한다고 5일 밝혔다. 회사에 따르면 쓰리빌리언은 아시아 기업 가운데 처음으로 해당 프로그램의 진단 파트너로 참여하게 됐다.

‘iHope’는 Genetic Alliance가 운영하는 희귀질환 진단 지원 프로그램이다. 의료 자원이 부족한 국가의 희귀질환 환자를 대상으로 유전체 분석을 제공해 원인 유전자를 찾고 진단을 돕는 것을 목표로 한다.

쓰리빌리언은 이번 협력을 통해 희귀질환 환자의 전장유전체 분석(WGS)과 변이 해석을 지원할 예정이다. 회사가 개발한 인공지능(AI) 기반 변이 해석 기술을 활용해 유전체 데이터 분석과 진단 과정에 참여한다.

프로그램 자료에 따르면 의료 자원이 제한된 국가에서 전장유전체 분석을 1차 진단 도구로 활용할 경우 희귀질환 진단율이 60% 이상에 이르는 것으로 보고됐다. 또한 확진 환자의 70% 이상에서 치료 또는 관리 전략이 변경된 것으로 나타났다.

금창원 대표는 “정밀의료 사각지대에 있는 환자들에게 자사의 AI 유전 진단 서비스를 제공함으로써 글로벌 공중보건 증진에 기여하게 되어 뜻깊다”며 “지리적·경제적 장벽에 관계없이 희귀질환 의심 환자가 정확한 진단을 통해 치료 경로를 찾을 수 있도록 기술 지원을 이어가겠다”고 말했다.

샤론 테리(Sharon Terry) 제네틱 얼라이언스 CEO는 희귀질환 아동의 ‘진단 방랑(diagnostic odyssey)’을 줄이기 위해서는 기술적 완성도와 글로벌 접근성을 갖춘 파트너십이 중요하다며, 쓰리빌리언의 참여가 iHope 진단 네트워크 확대와 정밀의료 접근성 개선에 도움이 될 것으로 기대한다고 밝혔다.