SCL헬스케어가 한국인 난소암 환자를 대상으로 유전자 상동 재조합 결핍(HRD) 검사의 진단적 성능을 평가한 연구 결과를 국제 학술지 Cancer Genetics 2025년 11월호에 게재했다고 22일 밝혔다.

이번 연구는 한국인 고등급 장액성 난소암(HGSC) 환자 데이터에 HRD 분석 기술을 적용해 임상적 유용성을 검증하는 데 초점을 맞췄다. SCL헬스케어는 서울의과학연구소 병리과, 한림대 강남성심병원 병리과와 공동으로 스위스 소피아 제네틱스의 HRD 분석 기술을 한국인 환자군에 적용했다.

연구팀은 해당 HRD 분석 기술이 머신러닝 기반으로 설계됐으며, 미국에서 HRD 검사 표준으로 활용되는 MyChoice와 비교해 높은 일치율을 보였다고 설명했다.

연구 결과에 따르면, 한국인 HGSC 환자의 73%가 HRD 양성으로 분류됐다. 또한 유전체 불안정성을 나타내는 지표(GII)가 높은 환자군에서 무병 생존율과 전체 생존율이 상대적으로 양호한 경향이 관찰됐다. 

다만 이번 분석은 HRD 지표와 예후 간 연관성을 확인한 연구로, HRD 검사 도입 자체가 생존율을 개선한다는 인과관계를 입증한 것은 아니다.

SCL헬스케어는 이번 결과가 기존 BRCA 유전자 검사에서 음성으로 분류된 난소암 환자 가운데서도 HRD 양성군을 선별할 수 있는 근거를 제시했다는 점에서 의미가 있다고 밝혔다.

회사는 연구 결과를 바탕으로 검사 전문기관 SCL에 기술 이전을 진행해 올해 상반기부터 난소암 치료 전문 의료기관을 대상으로 HRD 검사 서비스를 시행할 계획이다. 다만 임상 현장 확산 여부는 의료진 수용도, 비용 구조, 처방 연계 등 여러 요소에 따라 달라질 수 있다.

SCL헬스케어 관계자는 “해외 기술을 한국인 환자 데이터로 검증해 국내 적용 가능성을 평가했다는 데 의미가 있다”며 “향후 임상 현장에서의 활용 경험을 축적하며 적용 범위를 단계적으로 검토해 나갈 것”이라고 말했다.