AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 미국 보스턴에서 열린 유전체 해석 AI 국제 평가 대회 ‘CAGI7(Critical Assessment of Genome Interpretation)’에서 FGFR 변이 기능 예측 챌린지 최우수팀으로 선정됐다고 15일 밝혔다.

CAGI는 미국 국립보건원(NIH)과 UC버클리가 공동 주관하는 국제 평가 대회로, 유전 변이가 단백질 기능이나 질환과 어떤 연관성을 갖는지를 AI 모델로 예측하고 이를 블라인드 방식으로 검증한다. 유전체 해석 인공지능(AI) 성능을 동일 조건에서 비교하는 국제적 벤치마크로 활용되고 있다.

이번 대회에서 쓰리빌리언이 최우수 성과를 거둔 FGFR 변이 기능 예측 챌린지는 FGFR1~4 유전자에서 발생할 수 있는 아미노산 치환 변이가 단백질 기능에 미치는 영향을 예측하는 과제다. 동일한 유전자라도 변이에 따라 기능적 영향이 달라질 수 있어, 변이별 기능 변화를 구분하는 능력이 핵심 평가 요소로 꼽힌다.

쓰리빌리언은 멀티태스크 러닝 기반 AI 모델 ‘ClearVariantPro(CVP)’를 적용해 대회에 참가했다. 이번 평가는 구글 딥마인드의 ‘알파미스센스(AlphaMissense)’와 메타(Meta)의 ESM 등 기존 유전체 해석 모델을 포함한 여러 예측 결과를 함께 비교하는 방식으로 진행됐다.

사측에 따르면, CVP는 단백질 기능 변화 방향이 서로 다른 변이를 구분하는 예측 성능에서 평가진으로부터 높은 평가를 받았다. 평가는 약물유전체학 분야 연구진이 참여한 스탠퍼드대학교 러스 알트먼 교수팀이 수행했다.

쓰리빌리언은 앞서 2022년 열린 CAGI6에서도 전장유전체 기반 희귀질환 진단 및 단백질 기능 예측 과제에서 우수한 성과를 거둔 바 있다. 회사는 이번 CAGI7 성과를 통해 변이 해석 AI 기술의 경쟁력을 다시 한번 국제 평가에서 확인했다고 설명했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “CAGI는 유전체 해석 AI 기술을 동일한 조건에서 검증하는 국제적 기준”이라며 “이번 최우수팀 선정은 자사의 변이 해석 기술이 국제 평가에서 경쟁력을 인정받았다는 점에서 의미가 있다”고 말했다.

한편, CAGI7의 일부 챌린지는 콘퍼런스 이후에도 추가 심사가 진행 중이며, 세부 결과와 후속 분석은 향후 공개될 예정이다.