인공지능(AI) 기반 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언이 미국 비영리단체 ‘N=1 콜라보레이티브(N1C)’와 함께 초희귀 유전자 변이를 가진 환아 지원에 나섰다. 쓰리빌리언은 정밀 유전체 분석 결과를 제공해 맞춤형 치료제 설계를 추진하는 글로벌 프로젝트에 참여했다.

쓰리빌리언(대표 금창원)은 최근 전 세계적으로 50건만 보고된 YWHAG 유전자 변이를 가진 미국 거주 5세 환아 사례를 대상으로, 전장유전체(WGS) 분석과 AI 기반 변이 해석을 수행했다고 26일 밝혔다. 해당 변이는 발작과 발달 지연을 유발하는 초희귀질환으로, 현재 승인된 치료법은 없는 상황이다.

분석 결과는 N1C에 전달돼 글로벌 임상시험수탁기관(CRO) 찰스 리버(Charles River Laboratories)와 함께 환아 맞춤형 ASO(Antisense Oligonucleotide) 치료제 설계를 준비하는 데 활용될 예정이다. 쓰리빌리언은 치료제 자체를 개발하는 것은 아니며, 설계 과정에 필요한 핵심 정보를 제공하는 역할을 맡았다.

N1C는 2019년 단일 환자를 위한 맞춤 신약 ‘밀라센(Milasen)’을 개발해 FDA 승인을 받은 경험이 있는 비영리단체다. 글로벌 제약사, 연구 기관, 기업이 참여하는 협력 생태계를 구축해 초희귀질환 맞춤 치료제 개발을 선도하고 있다.

쓰리빌리언은 이번 프로젝트가 환자 개인을 넘어 동일한 변이를 가진 다른 환아들에게도 연구가 확장될 가능성을 보여준다고 설명했다.

금창원 대표는 “N1C와 함께 초희귀 유전자 변이를 가진 환아 지원에 참여하게 돼 뜻깊게 생각한다”며 “앞으로도 AI 기술을 통해 희귀질환 환자들에게 새로운 가능성을 열어주는 사회적 책임을 다하겠다”고 말했다.