희귀 유전질환 진단 지원 기술을 개발해 온 쓰리빌리언이 자사의 인공지능(AI) 기반 유전체 해석 솔루션 ‘제브라(GEBRA™)’를 모로코 공공의료기관에 공급하며, 아프리카 의료 현장에서의 본격적인 활용을 앞두고 있다.

특히 쓰리빌리언은 진단 인프라가 제한적인 지역에서 의료진이 독립적으로 유전체 기반 분석과 진단 결정을 수행할 수 있도록 지원하는 구조를 구축했다고 밝혔다.

이번 계약은 모로코 국왕 후원 재단인 모하메드 6세 과학·건강재단(FM6SS) 산하의 신생아중환자실(NICU)을 대상으로 하며, Rapid Whole Genome Sequencing(Rapid WGS) 기반 진단 체계의 초기 운영 모델을 도입하는 데 목적이 있다. 쓰리빌리언은 제브라를 통해 유전체 분석에서 병원성 가능성이 높은 유전변이를 자동으로 해석하고, 그 결과를 기반으로 진단 보조 정보를 제공한다.

제브라에는 쓰리빌리언의 핵심 AI 모델인 ‘EVIDENCE’와 ‘3ASC’가 적용되어 있다. EVIDENCE는 병원성 변이의 자동 해석을 담당하며, 평균 5분 이내에 해석을 완료하고 약 99%의 정확도를 보인다. 이어 3ASC는 환자의 임상정보를 반영해 유전변이 후보에 우선순위를 부여하며, 최종 진단으로 이어지는 주요 변이가 상위 5개 후보군 내에 포함될 확률은 약 98.1%에 달한다.

다만 이 수치는 쓰리빌리언이 약 8만 건 이상의 실제 환자 데이터를 기반으로 자체 평가한 내부 결과이며, 외부 기관의 검증은 아직 진행 중이다.

‘5분 내 분석’은 유전체 시퀀싱 장비에서 생성된 FASTQ 파일을 기반으로 AI가 후보 유전변이를 선별해 우선순위를 제시하는 데 걸리는 소프트웨어 처리 시간을 의미한다. 실험실 전처리나 시퀀싱 장비 구동 시간은 포함되지 않는다.

FM6SS 재단은 약 3개월간의 기술 검토 및 교육 과정을 거쳐 제브라의 현지 적용 가능성을 점검했으며, 오는 8월 말부터 NICU 내 고위험 신생아를 대상으로 임상 적용을 시작할 예정이다. 첫 분석 일정은 현지 인프라와 환자 수요에 따라 조정될 수 있다. 모로코는 연간 약 60만 명의 신생아가 출생하며, 이 중 최대 10%가 유전체 진단이 필요한 중증 질환 의심 사례에 해당될 수 있는 것으로 추정된다.

이숙진 쓰리빌리언 사업총괄이사는 “이번 계약은 단순한 공급을 넘어, 현지 의료진이 유전체 기반 진단 지원 체계를 직접 운영할 수 있도록 한 사례”라며 “의료 인프라가 제한된 환경에서도 AI 기반 분석 기술이 신속하고 정확한 판단을 도울 수 있다는 점에서 의미가 크다”고 말했다.

한편, 제브라는 국내에서도 삼성서울병원과의 협력을 통해 Rapid WGS 기반 진단 프로젝트에 활용되고 있다. 이 프로젝트는 2025년부터 2년간 전국 NICU 거점 병원을 중심으로 추진되며, 중증 희귀질환 신생아의 진단 역량 강화를 목표로 일부 임상 사례에 적용되고 있다.