인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 클라우드 기반 유전변이 해석 소프트웨어 ‘GEBRA(제브라)’를 앞세워 본격적인 해외 시장 확대에 나섰다.

GEBRA는 전장유전체(WGS), 전장엑솜(WES), 패널(panel) 등 다양한 유전체 데이터를 바탕으로, 환자의 수십만 개 유전변이 중 질병과 관련된 원인 유전변이를 선별하는 AI 기반 분석 소프트웨어다. 쓰리빌리언의 내부 베타 테스트에 따르면, 해당 플랫폼은 질환 연관 유전변이를 99.5%의 정확도로 Top‑5 안에 도출할 수 있으며, 분석소요 시간은 평균 5분 이내로 보고됐다. 회사는 이 같은 성능이 주요 글로벌 경쟁사 대비 높은 수준의 기술력을 확보한 결과라고 설명했다. 다만, 해당 수치는 쓰리빌리언의 내부 검증 결과로, 외부 기관을 통한 독립적 비교 연구나 학술지 발표 등은 아직 이뤄지지 않았다.

이러한 성능은 실제 베타 테스트를 통해 확인됐다. 쓰리빌리언은 지난 4월 정식 출시 전까지 10여 개국 병원과 연구 기관에서 GEBRA를 시험 운용했으며, 진단 속도 개선과 사용자 경험(UX) 향상 측면에서 의료진으로부터 긍정적인 반응을 얻었다고 밝혔다.

GEBRA는 시퀀싱 장비를 갖춘 병원이나 연구 기관이 자체 분석 데이터를 올린 후, 클라우드 기반으로 유전변이를 해석하고 진단 리포트를 생성할 수 있는 SaaS(Software as a Service) 형태로 제공된다. 회사 관계자는 “경쟁사인 GeneDx, Invitae 등도 AI 기술을 도입하고 있으나, GEBRA는 처음부터 AI 기반으로 플랫폼을 설계해 기술 내재화 수준에서 차별화된다”고 강조했다.

현재 GEBRA는 사우디아라비아, 미국, 모로코 등 10여 개국에서 사용 중이며, 중남미·중동·동유럽 등으로 공급 확대를 위한 협의가 진행 중이다. 쓰리빌리언은 올해 미국 ACMG, 두바이 MEDLAB, 유럽 ESHG, 콜롬비아 ACGH 등 주요 국제 학회에 참가하며 기술을 소개했고, 이를 통해 글로벌 의료진과의 접점을 확대하고 있다.

이러한 기술과 네트워크 기반은 쓰리빌리언이 지난 수년간 축적해 온 유전체 분석 역량에서 비롯된다. 회사는 현재까지 7만 5천 건 이상의 유전체 데이터를 축적했으며, 약 70개국 700여 개 기관, 1600여 명 이상의 의료진과 협업하고 있다. 코스닥 상장 이후 빠르게 성장한 쓰리빌리언은 2024년 기준 전체 매출의 70% 이상을 해외 시장에서 기록했다.

회사는 GEBRA를 통해 진단 소프트웨어를 넘어 유전체 기반 정밀 의료 플랫폼으로의 전환을 추진 중이며, 신약 개발 등으로의 연계 가능성도 타진하고 있다. 향후 이러한 전략이 실질적인 산업적 성과로 이어지기 위해서는 추가적인 데이터 축적과 시장 반응 검증이 필요하다. 쓰리빌리언이 향후 글로벌 희귀질환 진단 시장에서 얼마나 영향력을 발휘할 수 있을지 주목된다.