인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 유럽인간유전학회(ESHG 2025)에 참가해, 유럽 시장 공략에 본격적으로 나섰다고 26일 밝혔다. 

회사는 자체 개발한 유전체 분석 소프트웨어 ‘GEBRA’를 앞세워 유럽 각국 의료진과의 교류를 확대하고, 진단 자동화를 중심으로 한 현지 파트너십 가능성을 타진하고 있다.

ESHG는 미국의 ACMG, 일본의 JSHG와 함께 세계 3대 유전학 학회로 꼽히는 행사로, 올해는 5월 24일부터 27일까지 이탈리아 밀라노에서 개최됐다. 쓰리빌리언은 단독 부스를 운영하며 전장엑솜(WES) 및 전장 유전체(WGS) 기반의 희귀질환 진단 서비스와 함께 AI 유전변이 해석 소프트웨어 GEBRA를 소개했다.

GEBRA는 7만 5천 건 이상의 글로벌 유전체 데이터를 학습해, 환자의 유전체에서 약 10만 개에 이르는 변이 정보를 평균 5분 이내에 해석할 수 있는 것이 특징이다. 병원성 변이를 99.4%의 정확도로 분류하고, 진단 가능한 유전변이를 Top 5 안에 98.1%의 확률로 도출할 수 있다는 점에서 기술적 완성도를 입증받아 왔다.

이번 학회에서 쓰리빌리언은 기술력 자체보다는 그 활용 가능성과 현지 의료진의 반응에 주목했다. 진단 인프라 부족, 해석 인력의 편차 등 유럽 현장의 구조적 문제 속에서 AI 기반 자동 해석 기술이 ‘진단 방랑’을 겪는 희귀질환 환자에게 기술적 대안이 될 수 있다는 점을 제시했다.

쓰리빌리언은 앞서 미국 캘리포니아 보건부(CDPH)와 CLIA 인증을 획득하며 글로벌 진단 시장에서의 신뢰 기반을 다졌고, 이번 유럽 학회를 계기로 시장 확대의 새로운 접점을 마련했다. 또 자체 AI 모델 ‘3Cnet’과 증상 기반 우선순위 시스템 ‘3ASC’를 바탕으로 기존 유전체 검사에서 진단에 실패한 환자에 대해서도 재해석이 가능하다는 점을 부각했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 학회는 GEBRA의 기술력을 현지 의료진과 직접 공유하고, 유럽 시장 내 협업 기회를 넓히는 중요한 계기였다”며 “앞으로도 AI 기술을 통해 진단 사각지대를 해소하고, 글로벌 희귀질환 진단 분야에서 역할을 확대해 나가겠다”고 밝혔다.

한편, 쓰리빌리언은 올해 두바이 국제의료기기전시회(MEDLAB), 미국 의학유전학회(ACMG 2025)에 이어, 오는 6월 미국 보스턴에서 열리는 바이오인터내셔널컨벤션(BIO USA 2025)에도 참가해 글로벌 제약사와의 협업을 강화할 계획이다.