위암은 환경 요인의 영향이 크고 유전과는 무관하다는 인식을 바꿀 새로운 연구 결과가 나왔다.

순천향대학교 부천병원·천안병원 외과 공동 연구팀은 국내 위암 환자 중 ‘현미부수체 불안정성(MSI-H)’을 보이는 일부 환자에게서 유전성 암 질환인 린치증후군(Lynch syndrome)을 확인했다고 13일 밝혔다.

연구팀은 MSI-H 위암 환자에게 린치증후군과의 연관 가능성이 있을 수 있다는 점에 주목했다. MSI-H는 린치증후군 관련 암에서 흔히 나타나는 특성으로, DNA 복구 유전자의 이상에 의해 발생한다. 대장암, 자궁내막암 등에서도 주로 발견되는 지표다.

연구팀은 2011년부터 2023년까지 순천향대학교 부천병원과 천안병원에서 위암 수술을 받은 환자 1,537명 중 MSI-H가 확인된 127명을 선별하고, 이 중 정상 조직 샘플이 확보된 123명을 대상으로 전엑솜 분석(Whole Exome Sequencing, WES)을 시행했다.

전엑솜 분석 결과, 전체 123명 중 약 5%에 해당하는 6명이 린치증후군으로 확인됐다. 이는 전체 위암 환자(1,537명) 가운데 약 0.4%에 해당하는 수치다.

그간 린치증후군은 주로 대장암, 자궁내막암 등의 발병 위험과 관련된 유전 질환으로 알려져 있었으며, 위암과의 연관성은 명확히 규명되지 않았다.

이번 연구는 SCI급 국제 학술지인 ‘Chinese Journal of Cancer Research(IF: 7.0)’ 최신 호에 게재됐으며, 지난 4월 열린 대한외과학회 국제학술대회(ACKSS 2024)에서는 ‘우수 연구자상(Best Investigator Award)’을 수상했다.

순천향대 부천병원 최윤영 교수는 “이번 연구는 린치증후군과 MSI-H 위암의 연관성을 아시아에서 처음으로 대규모로 입증한 사례”라며 “위암 치료와 관리에 유전적 요인도 고려해야 할 필요성을 시사한다”고 밝혔다.

이어 “이번 결과는 위암의 조기진단뿐 아니라, 환자 가족을 포함한 맞춤형 예방 전략 수립에도 중요한 근거가 될 수 있다”고 덧붙였다.