쓰리빌리언(대표 금창원)이 한국아스트라제네카(대표이사 전세환)와 국내 aHUS 환자의 유전자 진단 신속화를 위한 업무협약을 체결했다고 17일 밝혔다.

양사는 이번 협약을 통해 희귀질환 중 하나인 비정형 용혈성 요독증후군(atypical Hemolytic Uremic Syndrome, 이하 aHUS) 환자의 치료 골든타임을 놓치지 않도록, 2주 이내에 진단을 완료할 수 있는 유전자 검사 체계를 구축할 예정이다.

aHUS 환자는 발병 후 급격히 질병이 악화해 치료가 가능한 골든타임 내에 진단하는 것이 매우 중요하다. 그러나 aHUS는 일반적으로 확립된 진단 방법이 없어 주로 감별 진단을 통해 진단이 이루어져 왔으며, 기존의 유전자 검사는 진단까지 4~6주 정도 시간이 소요되어 골든타임을 확보하는 것이 쉽지 않았다.

aHUS 환자의 60%는 aHUS를 일으키는 10여 개 이상의 유전자의 이상으로 인해 발병해, 유전자 검사가 aHUS 를 확진할 수 있는 가장 명확한 방법으로 인정되고 있다.

이에 쓰리빌리언은 전장 유전체( WGS)와 전장엑솜(WES)을 활용해 진단율을 극대화하고, 고도화한 인공지능 유전 진단 시스템을 활용한 진단 체계를 구축할 예정이다. 회사는 해당 시스템이 환자 1인당 최대 500만 개의 유전변이의 병원성을 99.4% 정확도로 해석하고, aHUS 원인 유전 변이를 5분 이내 완료할 수 있어 기존 대비 최대 3배 빠른 진단이 가능할 것으로 예상했다.

또한, 회사는 유전자 검사를 통해 aHUS 환자로 확진되는 경우 aHUS 치료제로 활용되는 C5 억제제를 통해 치료 과정에 빠르게 돌입할 수 있으며, 국내의 경우 한국아스트라제네카가 공급하고 있는 ‘솔리리스(성분명: 에쿨리주맙)’와 ‘울토미리스(성분명: 라불리주맙)’로 치료를 받을 수 있는 체계가 구축되어 있다고 전했다.

한국아스트라제네카 전세환 대표이사는 “한국아스트라제네카는 aHUS 환자들에게 솔리리스와 울토미리스와 같은 효과적인 치료 옵션을 제공하는 것을 넘어, 진단 및 보험 급여 등 전반적인 치료 환경을 환자 중심으로 개선하기 위해 지속적으로 노력하고 있다”며, “이번 협약을 통해 환자들의 진단 기간을 단축할 수 있는 시스템을 구축함으로써, 보다 신속한 치료가 이루어지고 환자들의 고통이 하루라도 줄어들기를 바란다”고 말했다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 “희귀질환의 치료를 위해서는 신속한 진단이 필수적이지만, 수백만 개에 달하는 유전변이의 병원성을 빠르게 해석하는 것이 가장 큰 난관으로 이는 인공지능의 도움 없이는 해결하기 어렵다”며, “세계 최고 수준으로 고도화된 인공지능 유전 진단 시스템으로 aHUS 환자에게 더욱 신속하고 정확한 유전자 검사를 제공해 더 많은 환자가 조기에 진단받아 치료받을 수 있도록 최선을 다하겠다”고 전했다.