소변을 이용한 DNA 검사가 방광암 진단에 매우 높은 정확도를 보인다는 연구 결과가 최근 발표됐다.

방광암은 60~70대 남성에게 주로 발생하는 암으로, 고령화와 함께 국내 환자 수도 지속적으로 증가하고 있다. 초기에는 완치가 가능하지만, 암이 진행된 후에는 방광 절제술 또는 전신 항암 및 면역치료가 필요하다. 이에 방광암 조기 진단은 환자의 예후에 매우 중요하지만, 지금까지 방광 내시경 외에 정확도가 높은 비침습적 검사가 없었다. 또한, 방광암 조기 진단을 위한 표준검사인 방광 내시경 검사는 비용이 많이 들고 성인 남성의 경우 검사 중 통증이 매우 심한 단점이 있다.

서울아산병원 비뇨의학과 정인갑 교수팀은 국내 10개 의료기관의 혈뇨 환자 1천여 명을 대상으로 소변 DNA 메틸레이션 검사와 소변 NMP22 검사, 요세포 검사를 시행한 결과를 비교 분석했다. 

이 중 DNA 메틸레이션 검사는 유전자의 활동을 조절하는 중요한 메커니즘인 메틸화 변화 패턴을 분석해 암세포를 찾는 방법이다. 소변 NMP22 검사와 요세포 검사는 방광암 조기 진단에 사용해 온 기존 검사법이다.

연구 결과, 고위험 방광암 진단에서 소변 DNA 메틸레이션 검사의 민감도는 89.2%로 나타났다. 기존 검사법인 NMP22 검사는 51.5%, 요세포 검사는 39.7%의 민감도를 보여 소변 DNA 메틸레이션 검사가 훨씬 높은 확률로 환자를 정확히 선별해 내는 것으로 확인됐다.

또한 소변 DNA 메틸레이션 검사의 특이도는 87.8%였으며, NMP22 검사는 91.6%, 요세포 검사는 99.5%로 측정됐다. 특이도는 실제로 질병이 없을 때 질병이 없다고 진단할 확률을 의미한다.

이번 연구 결과는 미국의학협회에서 발간하는 암 분야 국제 학술지 ‘자마 온콜로지(JAMA　Oncology, 피인용지수 22.3)’ 최근호에 게재됐다.

정인갑 서울아산병원 비뇨의학과 교수는 “소변 DNA 메틸레이션 검사는 기존의 소변 바이오마커 검사법보다 정확도가 훨씬 높아 향후 상용화되면 방광암 조기 진단에서 게임체인저가 될 것”이라며, “방광암 조기 진단에서 소변 DNA 메틸레이션 검사가 매우 높은 정확도를 보였다는 점을 고려할 때, 방광암 치료 후 재발 모니터링을 받는 환자들에게 고통스러운 방광 내시경 검사를 줄일 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.