서울아산병원 연구팀이 종양 신경섬유종증으로 나타날 수 있는 신경인지 기능 저하, 카페오레(커피색) 반점, 성장 저하 등에 대한 셀루메티닙의 치료 효과를 분석한 결과를 최근 발표했다. 

서울아산병원 의학유전학센터 이범희, 소아신경외과 나영신, 소아청소년종양혈액과 김혜리, 영상의학과 윤희망 교수팀은 신경섬유종증 1형 환자 중 총상신경섬유종을 가지고 있는 89명의 환자를 대상으로 셀루메티닙 약제 치료 결과를 분석했다. 

그 결과, 89명 중 19세 미만 소아 환자 59명의 총상신경섬유종 크기는 평균 약 39% 줄어들었으며, 19세 이상 성인 환자 30명은 약 42% 줄어들어 총상신경섬유종의 크기가 평균 약 41% 감소했다.

신경섬유종증 1형 중 절반의 환자에게 나타나는 ‘총상신경섬유종’은 신경을 따라 다발성으로 발생하는 불규칙적이고 딱딱하지 않은 섬유종이다. 주로 얼굴 피부나 척추 신경 근처에 발생해 외모 손상과 주변 장기 압박, 통증 등을 유발하며, 일부가 악성으로 바뀔 수도 있다.

신경섬유종증 1형 중 절반의 환자에게 나타나는 ‘총상신경섬유종’은 신경을 따라 다발성으로 발생하는 불규칙적이고 딱딱하지 않은 섬유종이다. 주로 얼굴 피부나 척추 신경 근처에 발생해 외모 손상과 주변 장기 압박, 통증 등을 유발하며, 일부가 악성으로 바뀔 수도 있다.

그동안 치료할 방법이 없었던 총상신경섬유종은 ‘셀루메티닙’ 성분의 치료제가 개발돼 2020년 미국 식품의약국(FDA)으로부터 소아 환자를 대상으로 사용 승인을 받았다. 국내에서는 2021년 식품의약품안전처 사용 승인을 받았으며, 2024년부터는 건강보험 급여가 적용되기 시작했다.

병원은 성인 환자를 대상으로 한 연구 결과로는 이번이 세계 최초라며, 해당 연구 결과가 신경종양학 분야 국제 학술지 ‘뉴로 온콜로지(Neuro-Oncology, IF=16.4)’에 최근 게재됐다고 전했다.

이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “이번 연구 결과는 서울아산병원의 다학제 희귀 질환 치료 시스템의 바탕이 되었기에 가능했다”며 “현재 셀루메티닙 치료제는 소아 총상신경섬유종 환자에게만 건강보험 급여가 적용되고 있는데, 이번 연구로 성인 환자에게도 치료 효과 및 안정성이 입증돼 급여 범위 확대가 필요하다”고 말했다.