인공지능(AI) 기반 희귀유전질환 진단 기업 쓰리빌리언(3billion)이 글로벌 유전체 기업인 소마젠(Psomagen)과 함께 미국 의료시장을 대상으로 희귀질환 진단 유전자 검사 제공을 위한 양해각서(MOU)를 체결했다고 20일 밝혔다.

소마젠은 미국 메릴랜드주에 설립된 글로벌 유전체 및 멀티오믹스 분석 토탈 솔루션 기업이다. 미국 정부의 TOPMed 1.0에 수행기관으로 참여하여 2만 명 이상의 미국인 전장 유전체 분석을 수행했으며, 2023년부터는 미 국립보건원 산하 CARD의 알츠하이머 연구 프로젝트에도 참여 중이다.

이번 협약은 소마젠이 보유한 미국 현지의 광범위한 의료진 네트워크와 유전체 데이터 생산 능력을 쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 시스템과 결합하여, 원인 불명의 증상으로 고통받는 환자에게 정확한 진단 서비스를 제공하는 것을 목표로 한다.

쓰리빌리언은 자사의 인공지능 희귀질환 진단 시스템이 환자당 발견되는 유전변이 수백만 개의 병원성을 99.4% 정확도로 해석하고, 환자의 원인 유전 변이를 Top-5 내 98.1%로 선별해 빠르고 정확하게 환자 진단을 완료할 수 있다고 설명했다.

이어 소마젠은 미국 의료기관과 연구기관으로부터 희귀질환 의심 환자의 검체를 의뢰받아 환자의 유전자 변이 데이터를 생산하고, 해당 데이터를 자사의 인공지능 희귀질환 진단 시스템을 활용하여 의료진을 위한 최종 진단 리포트를 발행할 예정이라고 전했다.

이번 MOU를 통해 양사는 이러한 신속 진단 검사 서비스의 공급을 본격화할 예정이며, 미국 내 희귀질환 환자를 대상으로 하는 희귀질환 진단 유전자 검사의 공동 마케팅 등 협력 활동을 강화할 계획이다.

쓰리빌리언은 이번 협약이 미국 사업 본격화의 출발점이 되어 북미 지역의 많은 의료진과 희귀질환 환자에게 신속한 진단을 제공할 예정이라며, 미국 시장에서의 빠른 성장을 기대했다.