임상유전체분석 전문기업 GC지놈(대표 기창석)이 유산된 태아의 조직을 통해 유산의 유전학적 원인을 확인할 수 있는 ‘엠스크린(M-screen)’ 검사를 출시했다고 8일 밝혔다.

엠스크린은 유산된 태아의 조직으로 염색체의 수적 및 구조적 이상을 확인함으로써 유산을 유발하는 유전학적 원인을 분석한다. 기존 검사법인 핵형분석보다 해상도가 높은 차세대 염기서열 분석법(NGS)을 활용해, 더 많은 염색체 이상을 확인할 수 있다. 또, 별도의 세포배양 과정이 필요 없어, 검사 일주일 내로 신속하고 정확한 결과를 받아볼 수 있다.

국민건강보험공단의 2017~2021년 ‘분만 및 유/사산 진료건수’ 자료에 따르면, 국내 출생아 수는 지속해서 감소하는 반면 유산 비율은 증가하는 추세다. 가임기 연령(20세 이상~49세 이하) 여성에서 전체 임신 수(분만+유산)는 2017년 45만 7,589명에서 2021년 34만 6,694명으로 24.2% 감소했으나, 전체 임신 대비 유산 수는 2017년 23%에서 2021년 26%로 3%나 증가해 임신 여성 약 4명 중 1명은 유산 또는 사산을 경험하는 것으로 나타났다.

유산의 원인은 염색체, 면역, 호르몬 이상 등 매우 다양하지만, 특히 임신 12주 이내 초기에 발생하는 자연유산의 50% 이상은 염색체 이상에 기인한다고 알려졌다. 사람들은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체 총 46개의 염색체를 가지고 있는데, 염색체의 수적 이상(-삼염색체증 혹은 단염색체증)과 구조적 이상(중복이나 결실)이 유산의 중요한 유전학적 요인이 될 수 있다. 

GC지놈이 선보인 ‘엠스크린’은 이러한 염색체 이상 여부를 확인할 수 있는 유전체 검사다. 사측은 해당 검사가 여러 번 반복되는 습관성 유산을 겪는 산모에게 더욱 유용하다며, 검사 과정에서 유산의 원인으로 염색체 이상이 의심될 경우 유전상담을 통해 향후 임신 계획을 수립할 수 있다고 전했다.

기창석 GC지놈 대표는 “국내 유산율이 지속적으로 증가하는 상황에서, 유산을 유발하는 원인을 신속 정확하게 파악하는 것이 무엇보다 중요하다”며 “’엠스크린(M-screen)' 검사는 유산 원인을 확인할 수 있는 유전체 검사로, 자연유산을 경험했거나 습관성 유산을 겪는 산모의 향후 임신 계획 수립에 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.