의료 인공지능(AI) 기업 루닛(대표 서범석)이 오는 5일부터 10일(현지 시간)까지 미국 샌디에이고에서 열리는 ‘2024 미국암학회(American Association for Cancer Research 2024, 이하 AACR 2024)’에서 AI 바이오마커 플랫폼 ‘루닛 스코프’를 활용한 최신 연구 성과 7건을 발표한다고 1일 밝혔다.

암세포 주변 면역세포를 AI로 분석해 면역항암제 반응 여부를 예측하는 루닛 스코프의 임상적 효과를 입증하는 연구를 꾸준히 진행하고 있는 루닛은 이번 AACR에서 AI를 활용한 암 치료 효과 예측 연구 성과를 공개할 예정이다.

이번에 발표 예정인 연구 중 가장 주요한 것은 총 194,259개의 환자 샘플을 통해 ERBB2 유전자 변이와 HER2(인간 표피 성장인자 수용체2) 발현의 상관관계를 분석한 내용이다. HER2 발현 수준은 암 치료 방법 선택과 예후를 결정하는 데 중요한 요소 중 하나다. 

연구진이 루닛 스코프를 활용해 HER2 발현 수준을 측정한 결과, 특정 ERBB2 변이 유형(ex20ins, S310x)을 가진 암세포에서 HER2가 더 강하게 발현되는 것을 확인했다. 이런 경향은 특히 ex20ins 변이를 가진 비소세포폐암 환자와 S310x 변이를 가진 요로상피암, 비소세포폐암, 유방암 환자에서 두드러졌다.

루닛은 이번 연구를 통해 암세포에서 HER2 단백질을 많이 발현시키는 유전자 변이를 찾아냈으며, 이는 암 환자에게 어떤 약물을 사용할지 결정하고, 암 치료 정밀도를 향상하는 데 유의미한 정보를 제공한다고 설명했다.

또한, 루닛은 지놈앤컴퍼니와 함께 진행한 2건의 협업 연구 결과도 공개한다.

18가지 암종, 795개 암 환자 샘플에서 AI 기반 면역조직화학(IHC) 분석을 통해 CNTN4와 면역항암제의 대표적인 바이오마커 PD-L1의 연관성을 탐구한 연구에 따르면, 간세포암, 자궁내막암, 위암, 췌장암, 전립선암 등의 암종에서 CNTN4 발현이 가장 많이 발생했으며, CNTN4 발현율이 높은 모든 샘플에서 낮은 PD-L1 발현율이 관찰됐다.

루닛은 이와 같은 결과는 CNTN4와 PD-L1의 발현율이 반비례의 관계성을 가지며, PD-L1이 낮게 발현되는 암종에서는 CNTN4를 면역 항암치료의 새로운 표적으로 고려할 수 있음을 시사한다고 설명했다.

위암 환자 대상 면역 항암제 ‘키트루다(성분명: 펨브롤리주맙)’에 대한 반응성과 CNTN4 발현 연관성을 분석한 또 다른 연구에 따르면, CNTN4 발현율이 낮고, PD-L1 발현율이 높은 환자는 키트루다에 긍정적 반응을 보일 가능성이 더 높았으며 객관적 반응률(ORR)은 64.3%로 나타났다. 반면, CNTN4와 PD-L1 발현이 모두 높은 환자들은 0%의 ORR을 보였으며, 키트루다 비반응 환자군은 반응 환자군에 비해 PD-L1 발현율이 낮고, CNTN4 발현율이 높았다.

아울러, CNTN4 발현율이 더 높은 환자군은 평균 9.73개월의 무진행 생존 기간(PFS)과 평균 2.1개월의 전체 생존 기간(OS)을 보여 다른 환자군 대비 더 부정적인 결과를 나타냈다.

사측은 이러한 연구 결과가 CNTN4를 면역항암제 치료 반응 예측 바이오마커로 유용하게 사용할 수 있음을 보여주며, AI가 새로운 바이오마커를 식별하는 데 있어 중요한 역할을 할 수 있음을 시사한다고 전했다.

서범석 루닛 대표는 “올해 AACR 학회에서는 그동안 발표했던 면역항암제 반응 예측에 대한 연구를 넘어 특정 유전자 변이를 갖거나, 특정 약물에 반응하지 않는 환자들에게 더 효과적인 옵션을 제시하는 방향으로 범위를 확장했다”며 “우리의 목표는 AI로 맞춤형 암 치료를 현실화하는 것이며, 이번 학회의 연구 성과들이 그 가능성을 한층 더 높여줄 것”이라고 말했다.