인공지능(AI) 기반 희귀유전질환 진단 기업 쓰리빌리언이 3월 13일부터 15일까지 캐나다 토론토에서 열리는 미국의학유전학회(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)에 참가해 신규 서비스를 공개한다고 밝혔다.

ACMG는 매년 연례 회의를 통해 글로벌 유전 진단 기준을 수립하고 가이드라인을 제시하는 글로벌 최대 규모의 의학유전학회다.

이번 학회에서 쓰리빌리언은 ‘Boosted Exome’, ‘3B-INTERPRETER’, ‘Rapid analysis’ 총 3개 서비스를 소개한다.

Boosted Exome은 기존의 WES(전장엑솜시퀀싱)이 커버하지 못하던 변이를 검사할 수 있도록 쓰리빌리언이 직접 설계한 칩을 사용해 미토콘드리아 유전체 커버율을 기존 76%에서 99.8%까지 높이고, 엑솜 영역 외에 존재하는 주요 병원성 변이 영역을 추가하여 진단 효율을 높인 제품이다.

3B-INTERPRETER와 Rapid analysis는 환자의 유전체 데이터를 쓰리빌리언의 AI 유전변이 해석 시스템을 활용해 진단 할 수 있도록 한 서비스다. 기존에 유전체 검사를 받고 진단에 실패한 환자들이 데이터만으로 검사를 받을 수 있다.

쓰리빌리언은 두 서비스에 자체 개발한 3ASC를 적용했다. 3ASC는 환자 증상까지 고려한 AI 유전변이 우선순위화 시스템으로, 이를 적용할 경우 WGS 500만 개 유전변이 중 질병 원인 유전변이를 Top-5 정확도 기준 98.1%로 찾아낼 수 있다. 또한, ‘Rapid Analysis’ 분석 서비스는 데이터를 보유한 경우 최대 3일 안에 검사 결과가 제공된다며, 중증 환자를 위한 빠른 진단의 수요를 충족시킬 것으로 기대했다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 "ACMG 2024에 참석해 쓰리빌리언의 진보된 분석 기술을 전문가들과 공유할 수 있어 기쁘다. 앞으로도 미진단 희귀질환 환자들의 문제를 해결하기 위해 활발한 R&D와 서비스 개발을 지속해 나갈 것"이라고 말했다.