자궁내막암은 과도한 에스트로젠(여성호르몬) 노출로 인해 자궁내막이 증식하며 발생하는 것으로 알려졌으나, 일부 환자에게서는 타고난 유전자적 요인으로 인해 생기기도 한다. 이때 유전성 자궁내막암 환자들에게서 흔히 관찰되는 유전자 이상을 ‘린치증후군’이라고 한다.

린치증후군은 진단받은 환자는 자궁내막암이나 대장암은 물론 난소암 등 다양한 유전성 암 발병률이 크게 증가한다. 또한, 린치증후군 환자의 가족이나 친척에게서도 발견될 위험이 높다. 이에 린치증후군 여부를 확인하기 위한 정밀 유전자 검사가 필요하지만, 비용이나 자원의 한계가 있다.

분당서울대병원 산부인과 김기동 교수 연구팀은 자궁내막암 환자에서 비교적 저렴한 면역조직화학 검사를 일차적으로 실시해 암 유전 위험을 높이는 ‘린치증후군’을 정밀 검사할 대상자를 선별하는 공중보건 시스템을 제안했다.

김기동 교수는 “자궁내막암 환자에서 린치증후군의 비율은 소수지만 무시할 수 없는 수준”이라며 “전체 환자를 대상으로 정밀 검사를 하기에는 다소 비효율적이라 검사 대상을 선별하는 과정이 필요하다고 판단했다”며 연구 배경을 설명했다.

연구팀은 면역조직화학(IHC) 검사가 비교적 비용이 적게 들고 간편하다는 점에 주목해 저비용의 IHC 검사로 린치증후군 고위험 환자를 1차 선별한 이후 정밀 유전자 검사를 시행하는 체계를 제시하고 그 효용성을 규명했다. 연구에는 분당서울대병원에서 2018년부터 2020년 12월까지 자궁내막암으로 수술을 받은 환자 데이터가 사용됐다.

연구 결과, 전체 자궁내막암 환자 중 약 2~5%의 환자에서 린치증후군이 발견되며 고비용의 정밀 유전자 검사를 전체적으로 실시할 시 경제성이 상당히 떨어지는 것으로 나타났다. 반면, 비용이 십분의 일 수준인 IHC 검사를 통해 환자를 선별한 후 정밀 유전자 검사를 실시할 시 린치증후군을 진단받는 비율이 약 21%까지 상승하는 결과를 보였다.

이번 연구 결과는 국제학술지 ‘Obstetrics & Gynecology Science’에 게재됐다.

연구팀은 이번 연구 결과가 공중 보건적 측면에서 보다 효율적이고 경제적인 유전성 암 검사 전략을 마련했다는 점에서 의미가 깊으며, 국제 가이드라인 수립은 물론 향후 유전성 암 검사가 건강보험 등 제도권에 편입되는 데 기여할 것으로 기대했다.