유전체 분석 정밀 의료 전문기업 EDGC(이원다이애그노믹스)가 차세대 염기서열분석(NGS)을 통해 성염색체 이상 여부를 확인하는 기술로 홍콩 특허 등록을 완료했다고 17일 밝혔다. 

차세대 염기서열분석 데이터를 이용해 태아의 성별 구별 정확도를 높일 뿐 아니라 성염색체 이상 여부를 높은 정확도로 확인해 태아의 희귀질환 여부를 조기에 판단할 수 있는 기술이다.

성염색체 수 이상으로 발생할 수 있는 질환은 ▲클라인펠터 증후군(지적 능력·생식샘 기능·신체 발달 등 이상 발생 가능) ▲XXX증후군(정신발달·대인관계 등에 가벼운 장애 발생 가능) ▲터너 증후군(왜소증·귀의 기형·심장질환·신장질환·골다공증·2형 당뇨병·갑상선 기능 저하증·난소암 등 발생 가능) ▲XYY증후군(공격적인 성향 가능성) 등이다. 태아의 성염색체 이상 여부는 산모의 혈액, 혈장, 혈청, 소변 및 타액 등의 생체시료에서 DNA를 추출해 분석한다.

사측에 따르면, 이번 특허는 성염색체 특이적으로 정렬되는 서열의 분포 값으로 성염색체 이상을 더욱 정확하게 구별할 수 있다. 다양한 NGS 시퀀싱 플랫폼 간에 분포 차이를 정규화하는 방법으로 어떤 플랫폼을 사용해도 높은 정확도가 확보된다는 점이 핵심이다. 해당 기술은 이번 홍콩 특허 등록 이전에 미국, 중국, 싱가포르에서도 특허 등록을 완료했다. 

EDGC는 자사의 산전 검사는 2017년 아시아 최대 규모 제대혈 뱅킹 상장사 코드라이프(CORDLIFE), 태국 최대 임상 수탁기관 브리아 랩(BRIA LAB)과의 공급계약을 체결한 후 현재 총 43개 거래처에 안정적인 분석 서비스를 제공하고 있다며, 산전 검사 나이스(NICE) 기술의 해외 경쟁력을 높이고 더 많은 파트너십 체결을 통해 성장세를 이어갈 계획이라고 밝혔다.