뷰노와 세브란스 심장혈관병원이 인공지능(AI) 기반 희귀질환 탐지 소프트웨어 개발에 나선다.

글로벌 의료 인공지능 전문 기업 뷰노는 세브란스 심장혈관병원과 희귀 심장병 중 하나인 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy, 이하 ATTR-CM) 환자 진단 및 관리 솔루션 개발 및 연구 협업을 위한 양해각서(MOU)를 체결했다고 13일 밝혔다.

ATTR-CM은 혈액 내에서 자연적으로 순환하는 운반 단백질인 트랜스티레틴(TTR)이 불안정해지며 심장이나 다른 인체 장기에 쌓이는 희귀질환이다. 트랜스티레틴이 심장에 축적되면 심장근육이 점점 뻣뻣해져 심부전을 일으킨다. 적시에 치료받지 못할 경우 기대여명이 약 2~3년에 불과한 것으로 알려졌다. 심장에 축적된 정도를 확인하기 위해 심전도나 초음파 검사를 진행하지만, 정확한 진단은 어려운 경우가 많다. 현재까지 ATTR-CM은 약 120종류 이상의 유전자 돌연변이가 보고되어 조기 발견 가능성이 작고 오진율이 높은 실정이다.

이번 협약으로 양 기관은 딥러닝을 기반으로 심전도(ECG) 데이터를 분석해 희귀질환인 ATTR-CM을 조기에 탐지하는 AI 소프트웨어의 공동연구 및 개발에 착수한다. AI 기술을 기반으로 심전도 측정만으로 ATTR-CM을 탐지할 수 있는 소프트웨어다.

지난 2021년부터 글로벌 제약사 화이자의 의뢰로 ATTR-CM 환자 탐지 및 위험도 확인을 위한 연구를 진행해 온 뷰노는 심전도 데이터 분석 기술력을 토대로 병원의 데이터와 네트워크를 적극 활용할 계획이다. 또한 향후 개발된 소프트웨어를 병원 및 건강검진 센터에 적용해 ATTR-CM 환자의 조기 발견에 기여할 예정이다. 

이예하 뷰노 대표는 “이번 협약으로 조기 발견과 적시 치료가 매우 중요한 희귀질환인 ATTR-CM 환자를 효과적으로 탐지할 수 있는 높은 가치의 AI 소프트웨어를 개발할 기회를 마련했다”며 “심전도 데이터는 다양한 심장 관련 질환에 대한 단서로써 잠재적인 가능성이 높은 만큼 앞으로도 글로벌 제약사 및 의료기관과의 다양한 협업을 지속 도모해 의료 분야 인공지능의 가치를 높여갈 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.

세브란스 심장혈관병원 강석민 원장은 “치료 약제가 있는 ATTR-CM의 경우 조기에 진단하여 조기에 치료를 시작하는 것이 치료 효과를 극대화하는 데 중요한데, 뷰노와의 협업이 이러한 치료 성공률 향상에 큰 도움이 될 수 있을 것이다”며 “이러한 협업이 다른 심혈관계 희귀 질환 연구로 확장될 수 있는 기반을 갖추게 되었다”고 말했다.