소아희귀질환의 빠른 진단과 치료의 효율성을 높이기 위한 AI 통합 솔루션이 개발된다.

서울대병원 희귀질환센터는 지난 22일 소아희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발에 착수했다고 10일 밝혔다. 이번 AI 개발 사업에는 서울대병원을 포함해 총 11개 병원과 기업이 참여하며, 3년간 약 80억 원이 투입될 예정이다.

이번에 개발하는 소아희귀질환 AI 통합 솔루션은 진단까지 평균 5~7년 이상이 소요되고, 대부분 평생에 걸친 관리가 필요한 경우가 많은 소아희귀질환의 특성을 반영해 ▲진단 ▲치료 ▲예후 관리 기능을 제공한다.

‘진단 소프트웨어’는 9개 질환군의 특성에 따른 임상 및 유전체 정보를 통합 학습하고 데이터베이스를 구축한다. 분석 대상인 9개 질환군은 ▲희귀유전대사질환, ▲선천성 다발기형, ▲뇌신경질환, ▲유전성심장질환, ▲유전성신장질환, ▲염증성장질환, ▲선천성 면역결핍질환, ▲소아혈액종양질환, ▲유전성근병증질환이다. 진단 솔루션 기능은 자체적 데이터 분석이 불가능했던 의료기관에서 유전체 변이를 해석해 진단할 수 있는 기반을 제공할 것으로 기대하고 있다.

‘치료 소프트웨어’는 유전체 변이 정보나 개별 질환에 기반한 진료 가이드라인과 임상시험 최신 정보 업데이트 기능을 갖출 예정이다. 이를 이용해 희귀질환 진료 리소스가 부족한 의료기관에 간접 경험의 기회를 제공하고, 궁극적으로 희귀질환 환자들이 지역 의료기관에서 최신 정보에 접근하는 것을 가능하게 함으로써 의료전달체계 개선을 기대할 수 있다.

‘예후 관리 소프트웨어’에는 9개 질환군별 특성에 기반한 전반적 모니터링 기능이 포함된다. 해당 프로그램을 사용하면, 질환에 따른 진료 일정 확인과 일상생활에서의 모니터링을 할 수 있다.

병원 측은 소아희귀질환군 맞춤형 AI 통합 솔루션 도입이 검사·치료 기간 및 진료 프로세스의 단축, 진단 비용 절감, 의료 접근성 개선 등 연간 약 429억 원의 경제 효과를 가져올 것으로 추정했다. 아울러 향후 소아희귀질환군뿐만 아니라 암유전자, 산전 유전, 질병 위험도 검사 등 유전변이 해석이 필요한 모든 유전자 검사에 활용이 가능할 것으로 기대했다.

채종희 희귀질환센터장(소아청소년과 교수)은 “소아희귀질환은 진단 이후에도 장기간 질환 관리가 필요하다”며 “언제 어디서든 능동적으로 질환 관련 최신 정보를 접하고 질환 관리를 수행하는 것이 필요하다”라고 말했다.