쓰리빌리언, 1.9만명 다인종 유전체 데이터로 희귀질환 진단 성능 향상 입증

쓰리빌리언이 최근 희귀질환 환자를 대상으로 한 대규모 유전 진단 연구 결과를 의학 유전학 분야의 학술지 ‘npj Genomic Medicine’(IF 4.7)에 발표했다고 24일 밝혔다. 약 1.9만 명의 다인종 환자 유전체 데이터로 진단 성능 향상을 입증한 연구다.

쓰리빌리언 연구팀은 2020년부터 2022년까지 6개 대륙 50개국에서 의뢰된 희귀질환 환자 18,994명의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 데이터를 분석해, 다인종 대규모 데이터의 활용이 유전변이 해석력을 얼마나 높일 수 있는지 연구했다.

연구팀은 정확한 인종 구분을 위해 자체 개발한 인종 구분 알고리즘을 활용해 대규모 희귀질환 환자를 유전체 데이터 기반으로 8개 인종으로 정확히 분류했다. 해당 방법론은 특허로 등록되었다.

연구 결과, 글로벌 유전변이 해석 표준으로 사용되는 gnomAD 데이터베이스와 비교했을 때, 68,000개의 유전변이가 다인종 데이터 세트에서 기존보다 더 높은 빈도로 발견되었으며, 이 중 기존에 질병 유발 변이로 보고된 507개의 변이가 실제로는 비병원성 변이임을 밝혀냈다. 이는 대규모 다인종 데이터가 희귀질환 환자 진단을 위한 유전변이 병원성 해석 능력을 높이는 데 크게 기여할 수 있음을 입증한 것이다.

쓰리빌리언의 금창원 대표는 “미국의 경쟁사들이 코카시언 백인 데이터에 집중됐지만, 쓰리빌리언은 70개국 이상에서 서비스를 제공하며 다인종 데이터 확보 면에서 빠르게 글로벌 경쟁력을 강화하고 있다”며, “2025년에는 이러한 기술력을 기반으로 미국 시장에서의 성장도 의미 있는 수준으로 이뤄내겠다”는 밝혔다.

한편, 쓰리빌리언은 현재 70개국 이상에서 환자 진단 서비스 제공을 통해 매년 수만 건씩 데이터를 축적하고 7만 건 이상의 대규모 다인종 데이터를 확보하고 있다. 회사는 이러한 데이터 축적은 글로벌 유전 진단 업계에서 경쟁력을 지속적으로 강화하는 데 중요한 역할을 하고 있다고 전했다.