자폐증 핵심 인자 ‘삼돌이’ 유전자 발견

과학기술정보통신부는 정신질환, 특히 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인(cytokine, 신체 방어체계를 제어하고 자극하는 신호물질로 사용되는 단백질) 유전자가 발견됐다고 밝혔다.
지난 1월 16일 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS)에 게재된 이 사이토카인 유전자는 김철희 교수(충남대학교)‧신희섭 단장(기초과학연구원) 국제공동연구팀이 1997년 히라노 교수(오사카대학)와 함께 시작한 신경계 사이토카인 탐색 공동연구를 통해 2006년 발견했으며, 한국식 이름인 ‘삼돌이(samdori)’라고 명명했다.
연구팀은 제브라피시, 생쥐에 유전자가위 기술(인간 세포와 동식물 세포의 유전자를 교정하는데 사용하는 기술)을 적용하여 삼돌이(samdori) 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작하였으며, 지난 10여 년간 동물모델, 환자유전체 빅데이터 분석을 통한 후속연구를 진행해 삼돌이(samdori) 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심 인자임을 규명해냈다.
이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인(cytokine)의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용하여 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것으로, 향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대하고 있다.