AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 유전체 기반 신생아 선별검사(gNBS) 시장에 진출한다.

쓰리빌리언은 유전체 기반 신생아 선별검사 서비스 '3B-NEO(네오)'를 공식 출시했다고 1일 밝혔다.

3B-NEO는 생후 90일 이내 신생아를 대상으로 유전질환과 관련된 유전변이를 확인하는 유전체 기반 신생아 선별검사 서비스다. 쓰리빌리언은 미국과 유럽 등을 중심으로 gNBS 시장이 확대되는 흐름에 맞춰 이번 서비스를 해외 전용으로 출시했다고 설명했다.

회사에 따르면 3B-NEO는 595개 핵심 유전자를 분석해 질환과 관련된 유전변이를 확인하는 것이 특징이다. 기존 신생아 선별검사가 특정 대사물질을 측정해 일부 질환을 선별하는 방식인 것과 차이가 있다.

분석 대상은 선천성 대사이상질환, 면역질환, 신경근육질환, 심장질환 등 소아기에 발병할 소지가 크고 조기 관리가 중요한 질환과 관련된 595개 유전자다. 회사는 조기 치료나 관리가 가능한 질환군을 중심으로 분석 대상을 선정했다고 밝혔다.

검사는 전장유전체분석(WGS) 기반 프리미엄 검사와 전장엑솜분석(WES) 기반 일반 검사 두 가지 형태로 제공된다. 검체 수령 후 약 2주 이내에 결과 보고서를 발행한다.

쓰리빌리언은 희귀질환 진단 서비스 과정에서 축적한 유전체 해석 기술과 AI 기반 변이 분석 역량을 바탕으로 신생아 유전질환 검사 시장으로 사업 영역을 확대한다는 계획이다.

특히 연간 약 1억 3,000만 명 규모의 글로벌 신생아 시장을 겨냥해 미국·유럽뿐 아니라 동남아시아, 중남미, 아프리카 지역으로 서비스 확대를 추진할 방침이다. 국내에서는 공공의료 체계를 중심으로 형성되고 있는 유전체 기반 신생아 선별검사 분야에서 국책과제 참여와 유전체 분석 역량 제공에 집중할 계획이라고 밝혔다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 희귀질환 진단 과정에서 축적한 유전체 해석 기술과 AI 변이 분석 역량을 바탕으로 서비스 영역을 확대하고 있으며, 해외 의료기관과 보호자의 유전 건강 이해를 지원하겠다고 말했다.

한편, 쓰리빌리언은 지난 3월 가족 대상 유전진단 검사 서비스 '패밀리 인사이트'를 출시한 데 이어 이번 3B-NEO를 선보이며 유전진단 서비스 영역을 확대하고 있다.