국내 연구팀이 국내 유전성 림프부종 환자의 특이한 유전 변이 패턴을 발견했다.

분당서울대병원 성형외과 명유진 교수, 진단검사의학과 서수현 교수 연구팀은 국내 유전성 림프부종(일차성 림프부종) 환자 27명을 대상으로 차세대 염기서열 분석(NGS)과 영상의학·핵의학 검사를 실시해 발견한 특이한 유전자 변이 패턴과 국내 환자의 질환 양상을 보고했다.

연구팀에 따르면 국내 유전성 림프부종 환자는 서양 환자를 대상으로 한 연구에서는 잘 언급되지 않던 CELSR1 유전자가 높은 비율로 발견됐는데, 모계에 한 가지였던 해당 유전자의 유전변이가 자녀에게서는 두 가지 유전변이로 나타나는 등의 특이한 패턴을 보였다.

또한, 서양인과 비교해 신체 특정 부위에 국한하기보다는 전신에 나타나는 경우가 흔하고 성인기 이후에 나타나는 비율이 서양인보다 높다는 점을 보고하기도 했다. 이는 유전성 림프부종이 일반적으로 다리가 부어오르는 경우가 많고 출생 시기에 주로 발병한다고 알려졌지만, 한국인에게서는 그렇지 않은 환자들이 더 많다는 것을 의미한다.

이번 연구 결과는 세계적인 과학 학술지 ‘네이처(Nature)’의 자매지인 ‘Scientific Reports’에 게재됐다.

분당서울대병원은 이번 연구가 난치성 희귀질환인 유전성 림프부종의 유전 변이와 형질을 분석한 국내 및 아시아 최초의 연구라며, 이번 연구 결과가 향후 근본적인 치료 방법을 찾는 데 중요한 임상 정보가 될 것으로 기대했다.

인구 6,000명에 한 명 정도의 발생률을 보이는 희귀질환인 유전성 림프부종은 조기 치료가 매우 중요하지만, 아직 근본적인 치료법이 없으며, 표본이 적어 관련 서양인 대상으로 연구 일부 있으나 동양인 대상으로는 없는 실정이다.

명유진 교수는 “유전성 림프부종은 아직 완치할 방법은 없지만, 조기에 증상을 완화할 수 있는 다양한 치료를 시작한다면 장기적으로 환자의 삶의 질을 크게 높일 수 있다”며, “이번 연구를 시작으로 한국인 유전성 림프부종에 대한 후속 연구가 이어진다면 질병을 일으키는 유전적 원인을 규명해 근원적 치료 방법은 마련할 수 있을 것으로 기대한다”고 전했다.