동아시아인의 당뇨병 발병에 영향을 주는 유전적 원인이 규명됐다.

질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터는 제2형 당뇨병 발병에 영향을 주는 61개 신규 유전요인을 발굴해, 이 분야 최고 학술지인 네이처(Nature, IF 43.07) 2020년 5월 호에 게재했다고 밝혔다.

이번 연구는 한국(약 9.8만 명), 중국(약 9.6만 명), 일본(약 19만 명) 3개국 중심으로 약 43만 명의 유전체 정보를 분석해 당뇨병 유전요인과 특성을 규명했다. 동아시아인 대상 연구로는 역대 최대 규모다. 기존 유전체 연구의 약 80%는 서양인 중심으로 수행되어, 동아시아인에 적용하는 경우 당뇨병 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준까지 낮아지는 문제가 있었다.

연구 결과 동아시아인 당뇨와 관련된 61개의 유전요인을 새롭게 발굴하였으며, 특히 알데히드 분해요소2(ALDH2) 유전자는 남성 특이적으로 당뇨병에 영향을 주었다.

ALDH2는 알코올 분해효소로 남성에서 빈도가 높은 음주 등 생활습관과 상호작용하여 당뇨 발병 위험을 높이는 것으로 예상된다.

국립보건연구원은 이러한 연구 결과가 미래 의학인 환자 맞춤형 정밀 의료 기반 정보로 활용될 것으로 기대했다.

이번 연구 결과를 국립보건연구원이 보유한 인구집단 코호트 약 10만 명에 적용했을 때, 유전적으로 당뇨병 발병 위험이 높은 상위 5%의 고위험자는 나머지 일반인보다 당뇨 발병위험이 약 3배 높다는 것을 확인했다.

유전정보는 태어나면서부터 가지게 되는 개인의 고유한 질병 위험인자이므로, 당뇨병 발생이 증가하는 40대 이전에 유전정보를 이용해 당뇨병 고위험자를 조기에 발견할 수 있다. 또한, 유전적 고위험자는 조기 발견을 통해 생활습관 중재 등 맞춤형 치료로 예방할 수도 있다.

국립보건연구원 권준욱 원장은 “이번에 국립보건연구원이 주도적으로 분석한 동아시아인 대상 당뇨병 유전체 연구 성과는 국내 유전체연구가 한 단계 더 도약할 수 있는 기반을 마련하였으며, 그 학술 가치를 세계적으로 인정받은 사례다”라고 전했다.