희귀 유전자 질환인 CDKL5 결핍 장애가 WHO 질병분류에 포함된다.

IFCR(International Foundation for CDKL5 Research)과 룰루 재단(Loulou Foundation)은 희귀 유전자 질환인 CDKL5 결핍 장애가 세계 보건 기구(WHO)에서 발표하는 질병 및 사망 원인에 대한 분류 규정인 국제질병사인분류(International Classification of Diseases, ICD)에서 새로운 질병코드로 지정됐다고 밝혔다. CDKL5 결핍 장애 진단 코드는 2020년 10월 1일 분류 개정에 맞춰 등재된다.

ICD코드는 임상 연구 및 치료를 위해 사용되고 건강보험 청구 및 급여에도 사용되는 질병 분류로, 현재 사용 중인 10차 개정 질병 분류(ICD-10)는 사람의 건강 상태를 문서화할 때 영숫자 코드 목록을 사용한다. WHO에 따르면 전 세계 의료 지출의 약 70%가 보험 급여 및 자원을 할당하는 데 ICD 코드를 사용하고 있다.

CDKL5 결핍 장애(CDKL5 Deficiency Disorder, CDD)는 CDKL5 유전자의 기능상실 돌연변이로 인해 발생하는 희귀한 신경발달 장애로 신생아 약 4만 명 당 1명꼴로 발생하지만, 지금까지 이 질병에 대한 ICD 코드가 없어 CDD 환자에 대한 체계적인 관리 및 임상시험 진행, 보험·급여 접근에 어려움이 있었다.

애나 밍고런스(Ana Mingorance PhD) 룰루 재단(Loulou Foundation) 최고개발책임자는 “CDD가 ICD-10 코드를 획득한 것은 우리 분야에서 획기적인 사건이며 승인된 치료법을 개발하고 이러한 치료를 환자들에게 제공하기 위한 추가적인 발전”이라며, “우리가 CDD 코드를 요청한 이유 중 하나는 승인 전 진행된 최신 단계의 임상시험을 포함해 이 병을 치료할 수 있는 치료법에 대한 4가지 임상시험이 진행되고 있기 때문이다. 이제 CDD에 ICD-10 코드가 생겼으니 연구에서 급여에 이르기까지 모든 과정이 더욱 효율적으로 진행될 수 있다”고 말했다. 룰루 재단은 CDD 치료 개발을 위한 민간 비영리재단으로 이번 ICD-10 코드 등재 노력을 주도했다.

ICD-10 코드는 전 세계 의료인, 건강보험회사, 공공 보건 기관에서 진단을 표시하는 데 사용된다. 질병분류는 미국 질병통제센터(Centers for Disease Control and Prevention) 산하 보건통계센터(National Center for Health Statistics, NCHS) 관리하에 일 년에 한 번씩 검토된다.

IFCR과 룰루 재단은 작년 CDKL5 결핍 장애에 대한 새로운 고유 코드 생성을 요청하는 제안서를 NCHS에 제출했다. 제안서에는 미국 뇌전증학회(American Epilepsy Society), 미국 신경과학회(American Academy of Neurology), 아동신경학회(Child Neurology Foundation) 등 수많은 의료 단체의 지지서한과 미국 희귀질병협회(National Organization for Rare Diseases)와 같은 대표적인 환자 옹호 단체들의 서한이 포함됐으며, 제약회사들 또한 지지 서한에 힘을 보탰다.

검토를 거쳐 CDD는 새로운 코드G40.42를 획득했으며, 이는 CDD가 고유한 의학적 요구를 동반하는 개별적인 의학적 상황으로 자체적인 ICD-10 코드를 필요하다는 점이 인정됐다는 것을 의미한다.