91개의 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 추가 지정되어, 내년부터 약 4,700명의 희귀질환자가 의료비 본인 부담 경감 혜택을 받게 된다.

보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위하여 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 밝혔다. 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1,017개로 확대된다.

국가관리대상 희귀질환은 ‘희귀질환관리법’에 따라 지정·공고하고 있다. 2016년 12월 법률 시행 이후 2018년 9월에 처음으로 926개 희귀질환을 지정한 바 있으나, 희귀질환 추가 지정을 통한 지원 요구가 계속 제기되어 왔다. 보건복지부 질병관리본부는 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로를 통해 지속해서 수렴해 왔으며, 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수하고, 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 됐다고 밝혔다.

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인 부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다. 아울러, 희귀질환자에 대한 의료비지원사업의 대상 질환도 기존 926개에서 1,017개로 확대된다. 신규 지정 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 보건복지부 누리집(http://www.mohw.go.kr) 및 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.

한편, 보건복지부는 ‘희귀질환종합관리계획(‘17~’21)’(‘17.12 발표), ‘희귀질환 지원대책’(‘18.9.13 발표)에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다.